根據(jù)上述癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查可確診出生后如對小兒的性別發(fā)生懷疑時(shí)，可進(jìn)行性染色質(zhì)性染色體和尿17-酮尿17-羥類固醇檢查若檢查結(jié)果和性征表現(xiàn)不一致時(shí)，應(yīng)引起注意，并作進(jìn)一步檢查必要時(shí)剖腹探查以決定性別

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：

　　1.染色體核型檢查 末梢血及(或)性腺、皮膚的染色體核型檢查：

　　(1)真兩性畸形：核型為46XX;46XY或46XX/46，XY等嵌合型。

　　(2)男假兩性畸形：染色體為46，XY。

　　(3)女假兩性畸形：染色體為46，XX。

　　2.內(nèi)分泌檢查

　　(1)血雌二醇、睪酮：青春發(fā)育期測定有意義，XY單純性腺發(fā)育不全時(shí)E2及睪酮均低睪丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者二者均低。而真性假兩性畸形者二者均高可達(dá)正常范圍21及11β羥化酶缺乏者，睪酮增高雌激素低于正常女性。

　　(2)24h尿17-酮類固醇：雄激素增高者排量增高

　　(3)血皮質(zhì)醇：21-羥化酶缺乏時(shí)可能減少。

　　其它輔助檢查：

　　做B超檢查了解子宮附件陰道、前列腺、睪丸等情況。