小兒兩性畸形別名：小兒雌雄同體性
小兒兩性畸形 的檢查：
Y染色質(zhì) 睪酮（T） 雌二醇（E2) 中性粒細(xì)胞核鼓槌小體 染色體核型分析 性別觀察
1.染色體核型檢查 末梢血及(或)性腺、皮膚的染色體核型檢查：
(1)真兩性畸形：核型為46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。
(2)男假兩性畸形：染色體為46，XY。
(3)女假兩性畸形：染色體為46，XX。
2.內(nèi)分泌檢查
(1)血雌二醇、睪酮：青春發(fā)育期測(cè)定有意義，XY單純性腺發(fā)育不全時(shí)，E2及睪酮均低。睪丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假兩性畸形者，二者均高，可達(dá)正常范圍。21及11β羥化酶缺乏者，睪酮增高，雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮類固醇：雄激素增高者，排量增高。
(3)血皮質(zhì)醇：21-羥化酶缺乏時(shí)可能減少。
做B超檢查了解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。
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