本病的發(fā)病率相當(dāng)高，但許多患者除不育外無任何癥狀或不適，因而不會就診，難以發(fā)現(xiàn)。患者表型男性，體格較瘦長，身材較高，指間距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化約占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2個Y染色體患者高體型表現(xiàn)更為明顯。青春期發(fā)育常延緩，由于無精子，一般不能生育(偶有例外)。
體格檢查發(fā)現(xiàn)男性第二性征不明顯，無胡須，無喉結(jié)，皮膚白皙，睪丸小，陰莖亦小，可有隱睪或尿道下裂，陰毛發(fā)育差。
患者可有性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小，缺乏男孩性格。在標(biāo)準(zhǔn)47，XXY核型中，約有25%顯示中等度智能發(fā)育落后，表現(xiàn)為語言和學(xué)習(xí)障礙。此征在青春期前缺乏明顯癥狀，不易認(rèn)識。若對智能落后或行為異常的兒童做常規(guī)的染色體核型分析，可進(jìn)行早期診斷。
先天性睪丸發(fā)育不全在兒童期可因隱睪或者小睪丸來診，但多數(shù)因癥狀不嚴(yán)重，缺乏特征性或體格檢查疏忽不易被重視。一般在青春發(fā)育期，由于睪丸不發(fā)育，男性化不全，部分患者有女性乳腺發(fā)育或不育而來診。
根據(jù)臨床特征懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全的患者可先予生化檢查。若血清FSH、LH增高，睪酮水平較正常為低，可對患者作外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析。確定X染色體數(shù)目，是診斷先天性睪丸發(fā)育不全的主要依據(jù)。FISH技術(shù)是快速診斷方法。

本征要與青春期發(fā)育延遲做鑒別診斷。先天性睪丸發(fā)育不全在青春期血促性腺激素明顯升高，睪酮水平較低，而青春期發(fā)育延遲者處于未發(fā)育水平，無促性腺激素升高。如對本征患者在青春期后作睪丸活體組織檢查，可見曲細(xì)精管玻璃樣變，其睪丸間質(zhì)細(xì)胞(Legdig細(xì)胞)雖有增加，但內(nèi)分泌活力不足。