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“唐氏綜合征”:產(chǎn)前你必須做的產(chǎn)檢

摘要:檢查的方法是,抽取孕婦血清,檢測母體血清中“甲型胎兒蛋白”、“絨毛促性腺激素”和“游離雌三醇”的濃度,并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。

  有個朋友去做產(chǎn)前體檢,醫(yī)生隨口告訴她,需要查基因,為的是防止孩子得“蒙古病”。她很奇怪,自己和丈夫都是北京人,漢族,生個孩子怎么改了民族?

  醫(yī)生的這個診斷很業(yè)內(nèi),很少醫(yī)生這么說,所謂“蒙古病”,也稱“蒙古癡呆”,就是現(xiàn)在懷孕時篩查的“唐氏綜合征”,也稱“21-三體綜合征”,或者“先天愚型”。

  這病的命名源自在19世紀末,首次描述其病理的,是英國醫(yī)生約翰·朗頓·唐,所以叫“唐氏綜合癥”。這個英籍醫(yī)生覺得,這種病患有很特殊的面貌,全世界各地的病患都一樣,所以很容易辨認,通常都是雙眼距離較遠,眼睛向上斜,鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,很像當時西方人心目中的東方人,所以就起了個“蒙古病”的名字。

  這種孩子的通常智商只有40至60,但性格溫馴,而且發(fā)育遲緩,加上肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

  “唐氏綜合癥”的平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上,在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞,輔出超聲,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥。

  這種檢查在當下更有價值,因為現(xiàn)在生孩子的年齡拖后,而高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有“唐氏綜合征”的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11,因為隨著產(chǎn)婦年齡的增加,卵子形成過程中會引起染色體不分離的現(xiàn)象,因此,只要你符合。下列幾類夫妻,就應該對此病進行篩查。

  1、妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;

  2、受孕時,夫妻一方染色體異常;

  3、夫妻一方年齡較大;

  4、妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等;

  5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;

  6、有習慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;

  檢查的方法是,抽取孕婦血清,檢測母體血清中“甲型胎兒蛋白”、“絨毛促性腺激素”和“游離雌三醇”的濃度,并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。

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