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令孩子痛苦不堪的脆骨癥 脆骨癥的各種表現(xiàn)與防治

2015-10-09 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:雖然患脆骨癥的幾率只有十萬分之三,但世界上仍有很多小孩深受此病的傷害。認識此病非常有必要。本文依次介紹脆骨癥的表現(xiàn)及防治辦法。

   近日有消息稱,英國柴郡現(xiàn)僅2歲的米莉在胎兒時期就被查出患有脆骨癥,出生時渾身共有30根骨骼斷裂。小米莉在母親的孕檢中被查出背部、手部、腿部等處都出現(xiàn)骨折,被診斷患有脆骨癥,她每在母親體內(nèi)動彈一次就會弄斷骨頭。脆骨癥又稱成骨不全癥、瓷娃娃。患兒易發(fā)骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發(fā)病率約十萬分之三,發(fā)病男女的比例大約相同。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛,是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。“脆骨病”危害如此之重,使孩子痛苦不堪,我們有必要好好地進行了解。

  脆骨癥的表現(xiàn)
 
  1、藍鞏膜:約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该鳎梢钥吹狡湎路降拿}絡(luò)膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無異常,其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。
 
  2、關(guān)節(jié)過度松弛:尤其是腕及踝關(guān)節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻,平足。有時有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
 
  3、頭面部畸形:嚴重的顱骨發(fā)育不良者,在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
 
  4、侏儒:這是由于發(fā)育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。
 
  5、皮膚疤痕寬度增加:這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
 
  6、牙齒發(fā)育不良:牙質(zhì)不能很好的發(fā)育,乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落。
  7、肌肉薄弱。
 
  8、耳聾:常到11~40歲出現(xiàn),約占25%,可能因耳道硬化,附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認為是聽神經(jīng)出顱底時受壓所致。
 
  9、骨脆性增加:輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后,骨折趨勢逐漸減少。
 
  脆骨癥的防治
 
  本病是一種先天遺傳性疾病,無特殊治療。應(yīng)預(yù)防骨折,對患兒采取保護措施,避免造成骨折的傷害,訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少為止,同時要注意防止長期臥床的并發(fā)癥,護理患兒,佩戴支具以保護并預(yù)防肢體彎曲畸形。
 
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