先天性白血病 的檢查：

血漿因子XIII缺乏篩選試驗(yàn) 染色體 氧化醋酸AS-D萘酚酯酶染色 酸化甘油溶血試驗(yàn) 酶學(xué)檢查 血漿凝血酶調(diào)節(jié)蛋白活性測定 堿性磷酸酶染色 血清白細(xì)胞介素3 堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 血栓與止血檢測 兒童體檢 積液溶菌酶

1.外周血 出生時血紅蛋白在70～200g/L;白細(xì)胞明顯增高，達(dá)15×109/L;以原始細(xì)胞占優(yōu)勢;血小板<70×109/L，外周血涂片可見淚滴狀和有核紅細(xì)胞。
2.骨髓象 增生極度活躍，清一色未分化細(xì)胞。以急性髓系白血病(AML)多見，約占70%～80%，急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)較少，二者比例約為2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL較多，占20%，亦可見到一些少見類型的白血病，如紅白血病、嗜堿性粒細(xì)胞白血病，也可見雙系或雙表型白血病。髓系表面抗原、單克隆抗體間按免疫熒光及電鏡超微結(jié)構(gòu)有助于免疫分型。脂化熒光素水解酶、精胺細(xì)胞等化學(xué)染色也有助于分型。
1.遺傳學(xué)改變 50%左右患兒有染色體異常，最多見的是t(4;11)，被認(rèn)為是ALL中特征的改變約占78%，在AML患兒只有10%有此異常。在11號染色體上有許多病涉及11q同一區(qū)帶，t(4;11)(q21;q23)目前人類ALL中一致性的細(xì)胞基因?qū)W變化之一，其中ALL斷裂點(diǎn)限制在4q13-21，而11q23外的斷裂可見于淋巴系及髓細(xì)胞系病變，可見11q23所攜帶的表達(dá)基因?yàn)榉翘禺愋缘摹?1q23重排在先天性或幼兒白血病中明顯的高顯率表明，這個基因區(qū)在胎兒與成人之間從屬不同的轉(zhuǎn)錄控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有較高的特異性，并認(rèn)為16q23斷裂為inv(16)(p13q22)異常的關(guān)鍵。在AML11q23與19q和19p側(cè)端易位也較多見。先天性白血病染色體異常可在治療后恢復(fù)正常，復(fù)發(fā)時再出現(xiàn)。其再現(xiàn)早于骨髓及臨床癥狀，故可準(zhǔn)確及時預(yù)測白血病復(fù)發(fā)。
2.皮疹活檢 對診斷有一定價值，多為髓細(xì)胞系，少數(shù)為淋巴細(xì)胞系和單核細(xì)胞系。
3.根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)及癥狀、體征選擇做心電圖、X線、B超、生化等檢查。