遺傳性血色病
遺傳性血色病 的檢查：
尿鐵（Fe） 血清鉻（Cr） 鐵染色 冷熱溶血試驗(yàn) 酸溶血試驗(yàn) 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)（ROFT）
實(shí)驗(yàn)室檢查
①血象與骨髓象：血色病時(shí)血象與骨髓象無(wú)明顯特異性。骨髓涂片或切片，以鐵染色法處理后可見細(xì)胞外鐵增多，但對(duì)診斷無(wú)決定性意義。
②血液生物化學(xué)檢查：血清鐵、血清鐵飽和度和血清鐵蛋白的測(cè)定可作為本病的篩選試驗(yàn)。血清鐵常增高至200g/dl以上，平均達(dá)250g/dl;血清鐵飽和度高達(dá)80～100%;血清鐵蛋白濃度也可明顯增高。
③去鐵草酰胺試驗(yàn)：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑。按 10g/ml予肌肉注射后，正常人24小時(shí)尿中所排出的鐵<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本試驗(yàn)反映體內(nèi)主質(zhì)細(xì)胞中鐵的含量。
④肝臟穿刺活檢：在肝組織的切片中可見到主質(zhì)細(xì)胞中含有大量含鐵血黃素和輕重程度不一的纖維結(jié)締組織的增生，乃至顯著的巨結(jié)節(jié)的肝硬化。診斷價(jià)值最高。
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