遺傳性血色病
一、臨床表現(xiàn)
出現(xiàn)乏力、關(guān)節(jié)炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病，逐漸發(fā)展為肝硬化和癌癥。
二、診斷
由于血色病的病情隱匿，進(jìn)展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷，并應(yīng)排除非遺傳性鐵負(fù)荷過(guò)度如先天性溶血性貧血(鐮狀細(xì)胞貧血，地中海貧血)。
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項(xiàng)反映鐵增加的敏感指標(biāo)，當(dāng)>50%有診斷價(jià)值。血清鐵蛋白增高,紅細(xì)胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細(xì)胞。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注。根據(jù)患者體型大小計(jì)算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)。在某些情況下，診斷發(fā)生困難時(shí)，可以此治療作為診斷性試驗(yàn)，肝內(nèi)鐵含量增高可通過(guò)磁共振檢查反映出來(lái)。肝活檢曾是重要的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù)。當(dāng)檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2，平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時(shí)，即可確診。
應(yīng)用C282Y(最常見(jiàn)突變)和H63D(較少見(jiàn)突變)試驗(yàn)已使基因型臨床診斷和一級(jí)親屬的適合篩選方法簡(jiǎn)化，上述基因突變占血色病患者95%以上。
血色病須和含鐵血黃素沉著癥相鑒別。含鐵血黃素沉著癥系組織中含鐵血黃素或非血紅蛋白鐵沉積過(guò)多，但無(wú)纖維組織增生，也不引起組織損傷和器官功能的損害?？煞譃榫植啃耘c全身性?xún)纱箢?lèi)。后者占絕大多數(shù)。局部性含鐵血黃素沉著癥中最有代表性的為，系一種病因不明的疾患。全身性含鐵血黃素沉著癥，系因基礎(chǔ)病變的需要而反復(fù)多次輸血所致，一般尚無(wú)需治療。其與血色病可通過(guò)肝、胰腺和心臟功能的測(cè)定和肝臟穿刺檢查來(lái)鑒別。
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