一、概述
進行性假性類風濕性骨發(fā)育不良(progressivepseudorheumatoiddysplasia,PPD),又稱遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不全并漸進性關節(jié)病及兒童進行性假性類風濕性關節(jié)病。該病為罕見病,發(fā)病率約為百萬分之一,我中心建科以來共遇見兩例。該病是常染色體上的單基因病隱性疾病,患者極有可能沒有患病家族史,由WISP3(Wnt信號通路蛋白3)基因上的純合或復合雜合突變引起。
二、臨床癥狀
患者發(fā)病時癥狀多為近端指間關節(jié)無痛性腫脹以及因膝和髖關節(jié)受累而出現(xiàn)步態(tài)蹣跚、行走困難。外周大小關節(jié)均可受累,早發(fā)骨關節(jié)炎是致殘的主要原因,部分患者可出現(xiàn)軀干畸形。
影像學特點表現(xiàn)為普遍性扁平椎并椎體終板不規(guī)則,雙手掌骨和指骨干骺端增大,掌指、指間關節(jié)間隙狹窄,但均無侵蝕性改變,關節(jié)面不規(guī)則囊變,髖內翻等,年齡偏大者可見股骨頭扁平,關節(jié)間隙消失,伴繼發(fā)性骨關節(jié)炎,以膝關節(jié)繼發(fā)骨關節(jié)炎的改變最為明顯。
由于PPD十分罕見,本中心對第一例女性患者無法確診,我們對其進行了全基因組掃描,發(fā)現(xiàn)了WISP3基因是兩個雜合致病位點,經查閱文獻發(fā)現(xiàn)與臨床表征、影像學特征等完全一致,確診。
對第二例男性患者主要由臨床診斷識別,并對其進行了WISP3單個基因的測序驗證以確診為PPD。
二、診療
手部、膝關節(jié)的X線異常表現(xiàn)、扁平椎及實驗室類風濕關節(jié)炎的排除檢查結合基因檢測可對該病進行臨床確診。本病常與幼年類風濕關節(jié)炎相混淆,因此鑒別這兩種疾病至關重要,誤診會導致免疫抑制劑、激素等藥物使用不當,對患者后續(xù)治療造成一定影響。
康復鍛煉對于維持關節(jié)功能極為重要。在疾病晚期,對于保守治療無效的患者,特別是對于髖、膝關節(jié)嚴重受累的患者,進行骨切除和關節(jié)成形、置換術等外科治療,可以在一定程度上改善患者的生活質量。
昆仙膠囊補腎通絡,祛風除濕,主治類風濕關節(jié)炎兼腎虛證;鴻茅藥酒祛風除濕,補氣通絡,舒筋活血,健脾溫腎;萬通筋骨貼舒筋活絡,改善微循環(huán)。 三者聯(lián)合用藥,內服外貼,藥效直達腠理,有效祛風散寒,溫腎補腎,改善類風濕性關節(jié)炎癥狀。
健客價: ¥1150類風濕性關節(jié)炎。
健客價: ¥47.5類風濕性關節(jié)炎。
健客價: ¥78成人類風濕性關節(jié)炎。
健客價: ¥125用于風濕性及類風濕性關節(jié)炎、腰肌勞損、肩周炎、四肢扭傷、挫傷等。
健客價: ¥38對于急慢性風濕性關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎、痛風性關節(jié)炎、骨質增生、筋骨扭傷及各種原因所致的頸、肩、臂、腰、腿疼痛具有確切的康復作用。
健客價: ¥35祛風、除濕、干黃水。用于關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎、痛風、痹病引起的四肢關節(jié)腫大、變形、黃水聚積等。
健客價: ¥88溫經散寒,祛風逐濕,化瘀消腫,舒筋活絡。用于風寒濕邪,痹阻經絡所致 類風濕性關節(jié)炎,風濕性關節(jié)炎,強直性脊柱炎和各類退行性骨關節(jié)病。
健客價: ¥40本品適用于風濕性關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎、骨關節(jié)炎、強直性脊椎炎、肩周炎、頸肩腕綜合癥、痛風及外傷和手術后消炎、鎮(zhèn)痛。
健客價: ¥25驅風除濕,消腫止痛。用于風濕性關節(jié)炎,類風濕性關節(jié)炎,坐骨神經痛,外傷腫痛。
健客價: ¥79具有抗炎及免疫抑制作用。用于治療類風濕性關節(jié)炎。
健客價: ¥32用于骨性關節(jié)炎;風濕、類風濕性關節(jié)炎;骨折。
健客價: ¥19.5補肝腎,強筋骨,祛風濕,通經絡。用于久痹體虛,關節(jié)疼痛,局部腫大、僵硬畸形,屈伸不利及類風濕性關節(jié)炎見有上述證候者。
健客價: ¥371.適用于成人類風濕性關節(jié)炎,有改善病情作用。 2.狼瘡性腎炎。
健客價: ¥79祛風、除濕、干黃水。用于關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎、痛風、痹病引起的四肢關節(jié)腫大、變形、黃水聚積等。
健客價: ¥28適用于類風濕性關節(jié)炎骨關節(jié)炎以及各種輕、中度疼痛。
健客價: ¥27.8祛風、除濕、干黃水。用于關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎、痛風、痹病引起的四肢關節(jié)腫大、變形、黃水聚積等。
健客價: ¥172成人類風濕性關節(jié)炎。
健客價: ¥55用于治療骨關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎和強直性脊椎炎等引起的疼痛和炎癥的癥狀治療。
健客價: ¥24主要用于治療風濕性關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎、強直性脊柱炎。本藥大劑量可減少腎小管對尿酸鹽的再吸收,促進尿酸鹽排泄,故可用于治療急性痛風。
健客價: ¥15本品為非甾體抗炎藥,且有鎮(zhèn)痛,解熱作用,用于風濕性或類風濕性關節(jié)炎,腫瘤止痛及腫瘤血液病退熱。
健客價: ¥5.8調補氣血,祛風勝濕,活血通絡,消腫止痛。用于寒濕阻絡、肝腎兩虛型痹癥;風濕性關節(jié)炎,類風濕性關節(jié)炎。
健客價: ¥35.5驅風去濕,活血通絡,壯腰健膝。用于慢性風濕性關節(jié)炎,類風濕性關節(jié)炎,腰腿痛,坐骨神經痛,四肢酸痹及腰肌勞損等癥。
健客價: ¥651、潰瘍性結腸炎 治療輕至中度的潰瘍性結腸炎;在重度潰瘍性結腸炎中可作為輔助療法。亦可用于潰瘍性結腸炎緩解期的維持治療。 2、Crohn’s病 用于治療活動期的克隆病,特別是那些累及結腸的患者。 3、類風濕性關節(jié)炎 對水楊酸類或其他非甾體類抗炎藥療效不顯著的類風濕性關節(jié)炎和幼年類風濕性關節(jié)炎(多關節(jié)型)。
健客價: ¥30