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線粒體肌病是什么?。?/h1>
2017-09-12 來(lái)源:健客社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:線粒體肌病主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的肌無(wú)力伴運(yùn)動(dòng)耐受不能。任何年齡均可發(fā)病,兒童和青年多見。肌無(wú)力進(jìn)展非常緩慢,可有緩解復(fù)發(fā)。

       線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞,神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等,其它系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

  線粒體肌病的發(fā)病原因有哪些

  主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風(fēng)樣發(fā)作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關(guān)。突變型mtDNA廣泛分布于多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴(yán)重程度正相關(guān)。

  線粒體肌病容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥

  線粒體肌病并發(fā)癥導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞,神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等,其它系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

  線粒體肌病有哪些典型癥狀

  線粒體肌病主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的肌無(wú)力伴運(yùn)動(dòng)耐受不能。任何年齡均可發(fā)病,兒童和青年多見。肌無(wú)力進(jìn)展非常緩慢,可有緩解復(fù)發(fā)?;疾资旰蠡颊呷钥缮钭岳怼雰壕€粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發(fā)生在出生后1周,表現(xiàn)為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全,多于1歲內(nèi)死亡。

  良性嬰兒肌病表現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)肌力、肌張力低下和呼吸困難,1歲以后癥狀緩解,并逐漸恢復(fù)正常。最常見的基因異常為mtDNA3250位點(diǎn)上的突變。生化缺陷主要為酶復(fù)合體Ⅰ缺乏,也可有復(fù)合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF,血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。

  線粒體肌病應(yīng)該如何預(yù)防

  預(yù)后:不同類型預(yù)后不同,病程長(zhǎng)短不一(參見臨床表現(xiàn))對(duì)癥治療可提高患者生活質(zhì)量

  預(yù)防:遺傳病治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生

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