臨床特點：　　
除甲旁低的低鈣血癥外，還有先天性骨和其他發(fā)育畸形，如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等，如腎臟不反應(yīng)而骨組織對PTH反應(yīng)時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現(xiàn)搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙，常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節(jié)鈣化和晶體白內(nèi)障，兒童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起，血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。　　
檢查：　
　1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。　
　2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應(yīng)。如增多不到2倍，則為本病癥。如能同時測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞，如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。　
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。　　4.腦電圖檢查 可發(fā)現(xiàn)異常腦波。