(一)發(fā)病原因　　本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病。基本障礙是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)。這種對PTH反應(yīng)異常包括從PTH與受體結(jié)合到靶細(xì)胞內(nèi)的一系列反應(yīng)的各步驟，目前已了解的缺陷：在此病人的紅細(xì)胞中，與PTH受體腺苷酸環(huán)化酶系統(tǒng)耦聯(lián);對鳥核苷酸敏感的調(diào)節(jié)蛋白減少。使靶器官組織對PTH不反應(yīng)。或甲狀旁腺素結(jié)構(gòu)異常，不被PTH受體認(rèn)別使與其結(jié)合;PTH促使腎產(chǎn)生1,25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發(fā)揮作用。　
　(二)發(fā)病機(jī)制　　甲狀旁腺組織正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低鈣血癥和高磷血癥，甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細(xì)胞對PTH反應(yīng)減弱或完全缺乏。一般分為2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶細(xì)胞膜上受體缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷環(huán)化酶系統(tǒng)，則不能合成cAMP，給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發(fā)揮生理效應(yīng)。注射外源性PTH，低血鈣、高血磷仍不被糾正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血鈣和高血磷不被糾正，是受體后缺陷。本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳。