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顱面骨畸形

顱面骨畸形 應(yīng)該做什么檢查

  1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

  2.眼部畸形 先天性白內(nèi)障系特征病變,多為雙側(cè)性,可自發(fā)破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍(lán)鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

  3.毛發(fā)和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如,枕、額部禿發(fā)。可發(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化,常呈皮膚萎縮、粗糙,也可出現(xiàn)白斑病、白癜風(fēng)等。

  本病征根據(jù)顱面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少等三大特征進(jìn)行診斷。

  常規(guī)實驗室檢查一般無特異發(fā)現(xiàn)。應(yīng)做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關(guān)節(jié)向前移位(明顯者可達(dá)2cm)、下頜骨骨質(zhì)稀疏、髁狀突完全消失等。

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