患兒的直系親屬至少作一次眼科檢查。家中的其他幼兒應(yīng)接受視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的檢查;成人需接受視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤檢查，這是一種相同基因引起的非惡性腫瘤。對(duì)沒(méi)有證據(jù)顯示患了癌癥的直系親屬，可分析他們的脫氧核糖核酸(DNA)，以了解他們是否帶有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的基因。

　　現(xiàn)在可采取的另一個(gè)積極措施是開(kāi)展遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷來(lái)減少患兒的出生。

　　1.隨訪：對(duì)每一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，在經(jīng)治療后，應(yīng)根據(jù)其臨床、病理所見(jiàn)及Rb基因突變特點(diǎn)(遺傳型或非遺傳型)制定出一份隨訪觀察計(jì)劃。對(duì)高危家庭出生的每一個(gè)嬰兒亦應(yīng)定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件，可以考慮<1歲，每3個(gè)月1次;<2歲，每4個(gè)月1次;3～5歲，每6個(gè)月1次;6～7歲每4年1次共15次。

　　2.遺傳咨詢：如何預(yù)測(cè)患者后代或其雙親再育子女罹患的風(fēng)險(xiǎn)，是減少視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒出生及指導(dǎo)隨訪的一個(gè)重要問(wèn)題。遺傳咨詢是達(dá)到這個(gè)目的的重要措施。目前可以在兩個(gè)水平上開(kāi)展視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳咨詢。

　　(1)以家系為基礎(chǔ)的遺傳咨詢：按視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤80%～90%的外顯率計(jì)算。

　　(2)通過(guò)對(duì)Rb基因突變的檢測(cè)來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢：DNA樣本可取自外周血白細(xì)胞和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測(cè)技術(shù)如Southern雜交、SSCP、DGGE等，基因劑量檢測(cè)技術(shù)如定量PCR，直接DNA測(cè)序均可應(yīng)用。由于費(fèi)用、時(shí)間的限制臨床上不可能對(duì)Rb基因全長(zhǎng)180kb的序列進(jìn)行全部檢測(cè)，一般集中在27個(gè)外顯子和外顯子附近0～20bp的內(nèi)含子序列上(共約4kb)。Rb基因突變類型可是整個(gè)基因的缺失，也可小至點(diǎn)突變。

　　一般可在瘤組織中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)突變(可相同也可不同)，如果在外周血白細(xì)胞中也存在其中的一個(gè)突變則可判斷為遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，如果在外周血白細(xì)胞中不存在突變則可判斷為非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。對(duì)遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的親戚可采血檢查是否有相同的Rb基因突變，若有此突變則其本人及子女有90%患病的風(fēng)險(xiǎn)，若無(wú)則風(fēng)險(xiǎn)較低。在用DNA檢查進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)要注意嵌合(mosaic)和低外顯率(lowpenetrance)現(xiàn)象。

　　3.產(chǎn)前診斷：Rb基因突變檢測(cè)已成功應(yīng)用于臨床產(chǎn)前診斷。對(duì)于遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族的胎兒可于妊娠28～30周取羊水細(xì)胞作Rb基因突變檢測(cè)，若存在該家族的Rb基因突變，最好終止妊娠;若胎兒父母不愿終止妊娠，可于妊娠33～35周行經(jīng)陰道的B超檢查，每周1～2次，觀察胎兒眼內(nèi)是否形成腫瘤，若腫瘤已形成可在妊娠35周引產(chǎn)，立即對(duì)腫瘤進(jìn)行激光治療。有報(bào)告經(jīng)上述妊娠35周引產(chǎn)及激光治療的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，最終不僅保留了眼球，也保留了良好的視力。