貓眼，對人們來說并不陌生，但提到貓眼癥，了解它的人就不很多了。貓眼癥，醫(yī)學上稱視網膜母細胞瘤，是小兒眼部常見的惡性腫瘤之一。它起源于視網膜的內核層，多發(fā)生于5歲以下的幼兒，少數(shù)有家庭遺傳性。如治療不及時，不但會雙眼失明，還可危及嬰幼兒生命，因此應引起家長們的足夠警惕。

　　得了小兒貓眼癥有什么癥狀呢？

　　眼內生長期早期患眼無紅、腫、痛癥狀，只是醫(yī)生檢查眼底時可發(fā)現(xiàn)腫瘤突起。因視力減退或喪失，可出現(xiàn)斜視或眼球震顫。腫瘤逐漸長大，充滿瞳孔區(qū)，這時瞳孔散大，出現(xiàn)黃白色或灰白色反射光亮，很像貓眼那樣閃光，這就是人們常說的小兒貓眼癥。

　　青光眼期因腫瘤在眼內繼續(xù)長大，眼球內容物增加，眼內壓力升高而繼發(fā)青光眼。此時患眼發(fā)脹、疼痛、頭痛，患兒精神不振，哭鬧不安，并出現(xiàn)眼球變大、突出，結膜充血，角膜水腫，混濁流淚等癥狀。

　　眼外蔓延期腫瘤長至一定程度后，即可穿破眼球壁向外蔓延。向前形成潰爛區(qū)；向后可沿視神經向顱內擴展，浸潤顱腦。

　　全身轉移期本病晚期，瘤細胞通過淋巴及血運動向全身轉移，此時患兒已處于生命垂危狀態(tài)。

　　單眼發(fā)現(xiàn)腫瘤后該對健眼檢查

　　視網膜母細胞瘤可生于單眼也可生于雙眼。一般來說，雙眼腫瘤比單眼腫瘤更易引起家長重視，但有兩種情況比較特殊：單眼癥狀明顯，另一眼卻顯得很正常，又或單眼先發(fā)生腫瘤，而后另一只眼睛再長腫瘤，這些反而可能被家長所忽視。

　　雙眼視網膜母細胞瘤的發(fā)病率約占25%-35%。楊華勝說，腫瘤有可能同時發(fā)生，也可能相繼發(fā)生，兩眼腫瘤還可有癥狀輕重之分。重視察覺的、先發(fā)生的腫瘤固然沒錯，但不能忽視可能存在的不好察覺的、晚發(fā)生的腫瘤。因為，腫瘤發(fā)現(xiàn)得越早，腫瘤越小，保留眼球及視功能的可能性就越大。相反，當腫瘤長到視功能受到嚴重影響甚至失明了，要保留眼球就會相當困難，若腫瘤已向腦部、中樞神經及其他位置轉移，面臨的死亡風險還要進一步增大。

　　如何預防視網膜母細胞瘤？

　　1、隨訪：對每一例視網膜母細胞瘤患者，在經治療后，應根據(jù)其臨床、病理所見及Rb基因突變特點（遺傳型或非遺傳型）制定出一份隨訪觀察計劃。對高危家庭出生的每一個嬰兒亦應定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件，可以考慮<1歲，每3個月1次；<2歲，每4個月1次；3～5歲，每6個月1次；6～7歲每4年1次共15次。

　　2、遺傳咨詢：如何預測患者后代或其雙親再育子女罹患的風險，是減少視網膜母細胞瘤患兒出生及指導隨訪的一個重要問題。遺傳咨詢是達到這個目的的重要措施。目前可以在兩個水平上開展視網膜母細胞瘤的遺傳咨詢。

　?。?）以家系為基礎的遺傳咨詢：按視網膜母細胞瘤80%～90%的外顯率計算。

　?。?）通過對Rb基因突變的檢測來進行遺傳咨詢：DNA樣本可取自外周血白細胞和視網膜母細胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測技術如Southern雜交、SSCP、DGGE等，基因劑量檢測技術如定量PCR，直接DNA測序均可應用。由于費用、時間的限制臨床上不可能對Rb基因全長180kb的序列進行全部檢測，一般集中在27個外顯子和外顯子附近0～20bp的內含子序列上（共約4kb）。Rb基因突變類型可是整個基因的缺失，也可小至點突變。