近日，夏洛茨維爾弗吉尼亞大學(xué)神經(jīng)科的Kumar教授和兒科遺傳代謝科的Dhamija教授在最新一期的Neurology雜志發(fā)表了一篇具有神經(jīng)影像學(xué)教學(xué)意義的病例—神經(jīng)皮膚黑變病，一起來看下。

　　患兒男性，3月齡，主要表現(xiàn)為背部巨大的先天性黑色素細(xì)胞痣。至今生長(zhǎng)發(fā)育正常，未見神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

　　頭顱MRIT1像顯示右側(cè)杏仁核可見高信號(hào)病變，無壞死、出血、水腫及信號(hào)增強(qiáng)，脊髓MRI表現(xiàn)正常。患兒影像學(xué)表現(xiàn)與神經(jīng)皮膚黑變病的診斷一致。

　　神經(jīng)皮膚黑變病由VonRokitanski教授于1861年第一次報(bào)道，這是一種罕見、散發(fā)病例，由胚胎神經(jīng)外胚層發(fā)育不良所致，其特征是先天性黑素細(xì)胞痣和軟腦膜黑色素瘤或腦實(shí)質(zhì)黑色素瘤，通常由NRAS.2基因的胚胎后合子突變引起。