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以泛發(fā)性雀斑樣痣為皮膚表現(xiàn)的臨床綜合征

2017-06-15 來源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:以雀斑樣痣為皮膚表現(xiàn)的臨床綜合征的致病基因具有多重功效,在參與腫瘤形成的同時還參與了神經(jīng)嵴和間充質(zhì)細(xì)胞的生長活化,影響黑素細(xì)胞分布,引起不同的疾病表型。

  雀斑樣痣又稱單純性黑子,好發(fā)于日光暴露區(qū)域,可累及口腔黏膜、外陰黏膜和掌跖等。組織病理上雀斑樣痣表現(xiàn)為基底層色素增加,黑素細(xì)胞數(shù)目增多。

  雀斑樣痣臨床表現(xiàn)為分布境界清楚的棕黑色斑點(diǎn),可以僅有皮膚受累,也可表現(xiàn)為系統(tǒng)疾病的一部分。臨床上以雀斑樣痣為皮膚表現(xiàn)的綜合征呈常染色體顯性遺傳,皮膚受累表現(xiàn)為特征性的多發(fā)性雀斑樣痣,同時伴有不同的系統(tǒng)如心血管系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)骨骼的受累。

  文中主要探討Carney綜合征、Leopard綜合征、Peutz?Jeghers綜合征、Laugier?Hunziker綜合征、PTEN相關(guān)的錯構(gòu)瘤綜合征、雀斑樣痣伴動脈夾層綜合征和家族性泛發(fā)性雀斑樣痣共7種以雀斑樣痣為皮膚表現(xiàn)的綜合征的臨床表現(xiàn)和致病基因,并對其發(fā)病的分子學(xué)機(jī)制進(jìn)行探討,以加深對該疾病的認(rèn)識。

  以雀斑樣痣為皮膚表現(xiàn)的臨床綜合征的致病基因具有多重功效,在參與腫瘤形成的同時還參與了神經(jīng)嵴和間充質(zhì)細(xì)胞的生長活化,影響黑素細(xì)胞分布,引起不同的疾病表型。通過特征性的皮膚表現(xiàn),可以達(dá)到臨床上早期診斷的目的,從而能夠進(jìn)行早期的干預(yù)和治療,進(jìn)而延長患者的生存期,并改善患者的生活質(zhì)量。

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