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天使還是魔鬼,你會接受無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPS)帶來的流產(chǎn)嗎?

2017-12-13 來源:轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:即使是在今天這個產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查并不新鮮的社會,仍然有很多聲音反對產(chǎn)前診斷與篩查的普及。

   今年3月,美國印第安納州通過了遺傳異常胎兒禁止墮胎法案。該法案的支持者認為越加普及的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPS)會使大量家庭放棄那些遺傳異常并不足以致命的孩子,雖然該法案最終被美國高院駁回,但關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷與終止妊娠的社會討論卻愈發(fā)激烈。

 
  目前,無創(chuàng)產(chǎn)前篩查已經(jīng)成為了發(fā)展最為迅速的臨床測試,包括NIPS在內(nèi)的全球產(chǎn)前診斷市場總量估計到2020年將從2010年的53.5億美元上升至68億美元。
 
  然而,因為NIPS技術(shù)僅僅是在最近5年才得到了推廣與普及,學(xué)術(shù)界尚且不能給出足夠證據(jù)以證明NIPS的篩查結(jié)果可以作為孕婦終止妊娠的理由。即便如此,研究人員仍然試圖通過估計唐氏綜合癥篩查患兒流產(chǎn)人數(shù)來闡明胎兒唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷與孕婦終止妊娠之間的關(guān)系。

  墮胎率的發(fā)展趨勢
 
  美國馬薩諸塞州總醫(yī)院的BrianSkotko團隊發(fā)現(xiàn)雖然大多數(shù)孕婦更傾向于根據(jù)遺傳診斷的陽性結(jié)果來選擇終止妊娠,但這卻并不是所有孕婦都會做出這樣的選擇。Skotko的診所提供產(chǎn)前遺傳咨詢服務(wù),Skotko發(fā)現(xiàn)很多檢測出產(chǎn)前遺傳缺陷陽性結(jié)果的夫妻甚至不愿意再次接受復(fù)查以證實診斷結(jié)果。
 
  由于缺乏有關(guān)NIPS與終止妊娠研究的具體數(shù)據(jù),研究人員試圖通過針對患者關(guān)于NIPS具體觀念、接受此類測試具體原因以及是否認可這類測試等諸多方面的相關(guān)調(diào)查來尋找問題的答案。
 
  根據(jù)一項于今年4月發(fā)表于柳葉刀的相關(guān)研究,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)在1990至2014年間,各國間孕婦終止妊娠的概率與各國法律是否允許流產(chǎn)并沒有具體關(guān)系。
 
  知情決策和遺傳咨詢
 
  雖然法律的不同并不會影響到孕婦做出終止妊娠的絕大,但是法律卻足以影響到各國關(guān)于遺傳咨詢的具體政策。尤其對于臨床研究人員與醫(yī)生來說,足夠的遺傳咨詢對于孕婦最終做出終止妊娠的選擇來說毋庸置疑是至關(guān)重要的。
 
  正如加州大學(xué)舊金山分校JenniferKerns團隊發(fā)表于最新柳葉刀雜志的研究成果,實際情況下正式臨床醫(yī)生和研究人員所提供的遺傳咨詢最終決定著孕婦是否選擇終止妊娠。
 
  “對于產(chǎn)前遺傳篩查來說,相關(guān)研究人員和醫(yī)生能夠提供最好的遺傳咨詢就是與孕婦夫婦充分探討孕婦和胎兒所面臨的各項疾病風(fēng)險以及基于這些已知信息醫(yī)生和病人家庭所能做的一切。”Kerns說,“并不是所有的孕婦家庭都希望獲得關(guān)于他們孩子的所有信息,他們并不希望讓胎兒死于這些或許并不靠譜的預(yù)測。但是如果真的有法律出臺禁止孕婦夫婦終止孕育遺傳異常的胎兒,那么這對于相關(guān)遺傳咨詢來說將會是當頭一棒。”
 
  對NIPS市場的影響
 
  即使是在今天這個產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查并不新鮮的社會,仍然有很多聲音反對產(chǎn)前診斷與篩查的普及。尤其是在孕婦因為這類測試的假陽性結(jié)果流產(chǎn)的時候。
 
  加州大學(xué)教授Kuppermann認為也許正是NIPS技術(shù)的過快普及于相關(guān)公司過快的推廣節(jié)奏導(dǎo)致了這一結(jié)果。“這些測試本身或許并沒有什么不同。”Kuppermann說,“雖然NIPS已經(jīng)快十歲了,但是它卻并沒有完全完成其市場化進程。人們擔(dān)心NIPS的原因有時候正式因為相關(guān)公司對于推廣這類測試表現(xiàn)的過于急迫。”同樣,那些提供NIPS服務(wù)的公司也并不會對孕婦是否會在最終因為這些測試選擇是否流產(chǎn)而負起責(zé)任。
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