患者可無任何癥狀，部分病人有很短暫的腹痛和關節(jié)痛，可因溶血性貧血而出現(xiàn)乏力、頭暈、耳鳴、黃疸等表現(xiàn)。鐮狀HbC病胎兒死亡率約為10%，有些病人從兒童期或青春期開始出現(xiàn)中等貧血，生長、發(fā)育大多正常，半數(shù)病人輕度脾大。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、外周血檢查，特別是血紅蛋白電泳可做出正確診斷。

一般不需鑒別，但如用pH 8.8 TEB緩沖劑淀粉凝膠電泳時，HbC與HbA2、HbE及HbOArab的電泳位置相同，如用pH 6.25的磷酸鹽或枸櫞酸鹽緩沖劑瓊脂電泳則HbC與其他三種血紅蛋白的位置不同，可資鑒別。