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血紅蛋白C病

血紅蛋白C病

(一)發(fā)病原因
HbC病為常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
HbC的氧親和力較低,氧化后易在紅細(xì)胞內(nèi)形成結(jié)晶體,含結(jié)晶體的紅細(xì)胞僵硬、變形性降低、不易通過(guò)微循環(huán)時(shí)丟失部分細(xì)胞膜而使紅細(xì)胞變成小球形紅細(xì)胞,小球形紅細(xì)胞變形能力低,易被單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)(肝脾等)吞噬破壞,產(chǎn)生溶血性貧血。
本病分3型:患者自父母雙方各繼承一個(gè)異?;?β6谷→賴),則形成純合子狀態(tài),稱HbC病。如患者自父母雙方各繼承一個(gè)異常β基因(β6谷→賴)和一個(gè)正常β基因,則為雜合子狀態(tài),稱HbC性狀。若患者自父母一方繼承一個(gè)HbCβ基因(β6谷→賴),從另一方繼承一個(gè)鐮狀細(xì)胞β基因(β6谷→纈)則為既有HbC又有HbS的雙雜合子狀態(tài),形成鐮狀細(xì)胞HbC病。

 

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