小兒面部紅斑侏儒綜合征

面部紅斑侏儒綜合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)又稱先天性毛細血管擴張紅斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom綜合征、染色體不穩(wěn)定綜合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛細血管擴張癥、Bloom-Torre-Mackacek綜合征、染色體脆弱綜合征(chromosomal fragility syndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomal leakage syndrome)。本病征為常染色體隱性遺傳，主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。Bloom首先報道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報道一例，國內稱本病征為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細血管擴張癥、先天性毛細血管擴張癥、子宮內侏儒征、原基性侏儒等。