本病征主要表現(xiàn)為侏儒、對(duì)光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。皮膚病變常在出生15天～3個(gè)月，雖為足月嬰兒，但表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩，體重低下，陽(yáng)光誘發(fā)面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑，容易發(fā)生白血病和其他腫瘤。皮損一般限于手足背、面部，表現(xiàn)為紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時(shí)紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。文獻(xiàn)中未見(jiàn)皮損累及軀干者。另外，常伴有魚(yú)鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長(zhǎng)顱、小鼻、大耳、門(mén)齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等畸形。本病征易并發(fā)白血病，患者幾乎全部為侏儒。有學(xué)者認(rèn)為屬垂體性侏儒，但亦有認(rèn)為屬原基性侏儒。有學(xué)者認(rèn)為本病征智力發(fā)育不受影響。本病征免疫異常多表現(xiàn)為丙種球蛋白血癥、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細(xì)胞功能低下。染色體的異常在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時(shí)，可見(jiàn)染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。本病征還有惡性腫瘤傾向，約六分之一患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數(shù)為急性淋巴細(xì)胞白血病。
根據(jù)臨床表現(xiàn)皮損常在接觸日光后發(fā)生的特點(diǎn)等可考慮本病征的診斷。目前淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。

本病征應(yīng)與Cockayne綜合征、先天性皮膚異色癥、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。