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小兒面部紅斑侏儒綜合征別名:小兒Bloom綜合征

小兒面部紅斑侏儒綜合征 的檢查:

骨髓各系細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查 類風(fēng)濕因子(RF) 紅細(xì)胞沉降率 C-反應(yīng)蛋白檢驗(yàn)(CRP)

1.血象檢查 并發(fā)感染時,白細(xì)胞計數(shù)和中性粒細(xì)胞顯著增高。并發(fā)白血病患者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)外周血各種異常。
(1)貧血:貧血程度輕重不一,但進(jìn)展迅速,多數(shù)為白細(xì)胞增多型,常大于10×109/L。亦可正常或減低,周圍血白細(xì)胞分類可見幼稚型白細(xì)胞,血紅蛋白常小于70g/L。
(2)分類診斷:通過化學(xué)染色、溶菌酶測定,染色體及免疫學(xué)檢查對急性白血病的診斷、分類都有一定意義。
2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下,IgG正常,淋巴細(xì)胞功能低下。
3.染色體檢查 在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時,可見染色體斷裂頻率高,呈回肘式斷裂,亦有單純斷裂,此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。
4.淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE) SCE顯著高于正常人,成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高。
5.骨髓檢查 有血液病可能時,應(yīng)做骨髓檢查。骨髓增生活躍,原始細(xì)胞(原粒細(xì)胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%,有核細(xì)胞顯著增生,紅系、巨核系統(tǒng)顯著減少。 應(yīng)做X線、B超等檢查,可證實(shí)存在并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形。

 

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