小兒糖原貯積?、?/h2>

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心臟磷酸化酶激酶缺乏。