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小兒糖原貯積?、?span id="rdphndl9z" class="h1_sm f14">別名:小兒糖原累積病Ⅸ型

糖原貯積?、偷念A(yù)防可參照糖原貯積病的預(yù)防方法。應(yīng)包括妊娠期間預(yù)防感染,避免高齡生育、近親婚配,避免輻射、接觸化學(xué)物質(zhì)、遺傳物質(zhì)異常等。預(yù)防性優(yōu)生措施:
1.禁止近親結(jié)婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢。
5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷,是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測(cè)胎兒性別,以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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  • 吳 儉 吳 儉 主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    小兒科

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