小兒腎小管性酸中毒別名：小兒腎臟鈣質(zhì)沉著癥
小兒腎小管性酸中毒
腎小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于遠端腎小管上皮細胞排泌氫離子和(或)近端腎小管上皮對HCO3-的重吸收障礙，引起高氯性代謝性酸中毒，鉀、鈉、鈣等電解質(zhì)紊亂為主要特點的一組臨床綜合征。其臨床表現(xiàn)以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒、腎鈣化、腎結(jié)石為特征。按病因可分為原發(fā)性及繼發(fā)性。原發(fā)性多為先天遺傳性基因缺陷所致，繼發(fā)性則可繼發(fā)于多種腎臟疾病、膠原性疾病及藥物性腎損害。RTA又稱Lightwood綜合征、AlbrightⅢ型綜合征、Butier綜合征、先天性高氯性酸中毒、腎臟鈣質(zhì)沉著癥、嬰兒鈣質(zhì)沉著癥、Lightwood-Butier-Albright綜合征等。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 小兒科 外科
- 典型癥狀：
- 惡心與嘔吐 軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 混合型酸堿平衡紊亂 代謝性酸中毒
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- 檢查項目：
- 酸堿度(pH)值測定 腎小球濾過率（GFR） 腎小球功能試驗 尿β2-微球蛋白（β2-MG） 血清氯化物（Cl） 尿TH糖蛋白（THP） 尿堿性磷酸酶（UALP） 尿結(jié)晶 羊水甲胎蛋白測定（AFP） 血清鉀(K+,K) 氯化銨負荷試驗
- 混淆疾病：
- 小兒先天性侏儒癡呆綜合征 小兒慢性腎功能衰竭
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