小兒苯丙酮尿癥別名：小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏
小兒苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。
小貼士
- 病變部位：
- 皮膚 其他
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 新生兒反應(yīng)低下 濕疹 其他癥狀
- 檢查項(xiàng)目：
- 尿酮體試驗(yàn) 新生兒疾病篩查 國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)智力測(cè)試 酶學(xué)檢查 尿三氯化鐵試驗(yàn) 嬰兒智力測(cè)試 5-羥色胺 流式細(xì)胞DNA分析
- 混淆疾病：
- 小兒再發(fā)性嘔吐 苯丙酮尿癥
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