苯丙酮尿癥別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一...更多>>
小貼士
- 病變部位：
- 其他
- 就診科室：
- 小兒科 中西醫(yī)結(jié)合科
- 典型癥狀：
- 斑疹 丘疹 毛發(fā)色淡而呈棕色 色素異常 新生兒反應(yīng)低下 苯丙氨酸代謝障礙 脫髓 其他癥狀
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 一般攝片檢查 腦電圖檢查 尿苯丙酸試驗(yàn)
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