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小兒糖原貯積病Ⅵ型別名:小兒糖原累積病Ⅵ型

小兒糖原貯積病Ⅵ型

糖原貯積病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,較罕見(jiàn)。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長(cháng)遲緩,無(wú)心臟和骨骼肌受累癥狀;低糖血癥、高脂血癥和酮體增高程度均較輕。隨著(zhù)年齡增長(cháng),肝大和...更多>>

小貼士

病變部位:
四肢 腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 低血糖癥
檢查項目:
葡萄糖耐量試驗 腎上腺素試驗
混淆疾病:

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