苯丙酮尿癥別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
小貼士
- 病變部位：
- 其他
- 就診科室：
- 小兒科 中西醫(yī)結(jié)合科
- 典型癥狀：
- 斑疹 丘疹 毛發(fā)色淡而呈棕色 色素異常 新生兒反應(yīng)低下 苯丙氨酸代謝障礙 脫髓 其他癥狀
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 一般攝片檢查 腦電圖檢查 尿苯丙酸試驗(yàn)
苯丙酮尿癥找問答
暫無相關(guān)問答！
苯丙酮尿癥找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
苯丙酮尿癥找資訊
暫無相關(guān)資訊
