小兒糖原貯積?、裥?的檢查：

葡萄糖耐量試驗(yàn) 腎上腺素試驗(yàn) 果糖耐量試驗(yàn)

1.空腹血生化檢測(cè) 生化異常包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。重癥低血糖常伴有低磷血癥。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、膽固醇和尿酸等均增高。
2.糖耐量試驗(yàn) 呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。
3.腎上腺素試驗(yàn) 皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分別測(cè)血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累積病患者血糖無明顯上升。
4.胰高血糖素試驗(yàn) 肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測(cè)血糖。正常時(shí)15～45min內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/L，糖原貯積病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏時(shí)在空腹或餐后均無血糖升高。
5.活檢 確診最好肝組織活體檢查，糖原染色見糖原增多，特異性酶活性降低。
6.基因檢測(cè) 可通過外周血白細(xì)胞DNA分析進(jìn)行基因檢測(cè)。
7.其他 血小板膜釋放ADP能力減低，因此其黏附率和聚集功能低下。多數(shù)患兒肝功能正常。
1.X線檢查 可見骨質(zhì)疏松和腎臟腫大。
2.B超和CT掃描 可發(fā)現(xiàn)肝、腎腫大，少數(shù)病程較長患兒肝臟并發(fā)有單個(gè)或多個(gè)腺瘤。