(一)治療
如前所述，本病的病理生理基礎是：在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償機制促進了肝糖原分解，導致患兒體內(nèi)6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程。因此，從理論上講，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程并減輕臨床癥狀。以往曾應用門-腔靜脈吻合術使腸道吸收的營養(yǎng)物質(zhì)直接進入體循環(huán)，但對于低血糖發(fā)作嚴重的患兒效果欠佳，同時因為吻合口容易閉塞亦不適應于年幼患兒。
自從Folkman等在1972年首次證實全靜脈營養(yǎng)(TPN)療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀以來，一種日間多次少量進食和夜間應用鼻飼管持續(xù)點滴高碳水化合物液的治療方案曾被廣泛使用。通常以維持血糖水平在4～5mmol/L為宜。這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀，并且還使患兒獲得正常的生長發(fā)育。為了避免長期鼻飼的困難，現(xiàn)已改用每4～6小時口服生玉米淀粉(2g/kg)的替代方法，亦可獲得良好效果。
(二)預后
未經(jīng)正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙。伴有高尿酸血癥患者常在青年期并發(fā)痛風。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)的發(fā)生率高于正常人群;少數(shù)患者可并發(fā)進行性腎小球硬化癥。
自從應用上述飲食療法以來，已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發(fā)育，即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀，但更長期的追蹤隨訪仍屬必要。