小兒糖原貯積?、餍?的檢查：

腎上腺素試驗

實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高，運動后更甚;由于在運動時，供應(yīng)肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
劇烈運動后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)增高，溶血性貧血。
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學(xué)或組織學(xué)檢測可提供確診依據(jù);也可用血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現(xiàn)為進行性肌病改變。