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抗活化的蛋白C癥

抗活化的蛋白C癥 的檢查:

蛋白C 基因檢測

①APC-APTT試驗;②發(fā)色底物法;③DNA分析,采用最多的是APC-APTT試驗。它包括兩份APTT試驗,一份標本中加入APC;另一份中不加APC。結(jié)果以APC敏感比值(APC-SR)表示:
APC-SR=(不加APC的APTT)/(加APC的APTT)
正常情況下,APC-SR≥2。
也可將患者APC-SR除以正常人APC-SR,求得校正的APC-SR,即n-APC-SR。正常情況下,n-APC-SR>0.84,<0.84可診斷為APC抵抗。對于因子Ⅴ Leiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抗是否由FⅤ Leiden所致,只有通過基因分析才能確定。
發(fā)色底物法是基于APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原理,通過檢測FⅩa水解酚胺的活力,間接反應(yīng)APC抵抗。此方法測得的APC-SR與APC-APTT、試驗結(jié)果基本一致。
DNA分析是運用PCR技術(shù)和核苷酸序列分析來確定因子Ⅴ的基因突變,并判斷患者為雜合子或純合子狀態(tài)。
根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做B超、CT、X線、心電圖、生化、血尿便等檢查。

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