主要表現(xiàn)為深靜脈血栓形成。
1.診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù) 張之南主編的《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》一書中擬定的國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)。
(1)有靜脈血栓形成或無癥狀。
(2)抗活化蛋白C敏感比值(APC-SR)<2或校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)<0.84。
2.國外診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)有靜脈血栓形成或無癥狀。
(2)常染色體顯性方式遺傳。
(3)有純合子和雜合子：純合子的n-APC-SR值<0.4，雜合子的n-APC-SR在0.4～0.7。
(4)因子Ⅴ基因分析大多有FⅤ Leiden。
3.診斷評(píng)析
(1)雖然APCD與靜脈血栓密切相關(guān)，但并非APCD者必定發(fā)生血栓。歐美國家的調(diào)查表明在正常高加索人群中APCD的發(fā)生率可高達(dá)15%，但有相當(dāng)一部分患者可終身無血栓發(fā)作史。APCD患者在妊娠、手術(shù)、口服避孕藥時(shí)和伴有其他抗凝因子缺乏，如蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏等危險(xiǎn)因素時(shí)，血栓形成的危險(xiǎn)性會(huì)明顯增加。因此，對(duì)于有血栓發(fā)作的APCD患者，應(yīng)注意除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或獲得性缺乏，并除外其他血栓高危因素，包括是否有抗磷脂抗體陽性。
(2)雖然APCD多呈常染色體顯性遺傳，但基于上述理由，家族其他成員可能不出現(xiàn)血栓發(fā)作。所以，家族史對(duì)診斷的幫助不大。
(3)雖然診斷標(biāo)準(zhǔn)中給出了APC-SR和n-APC-SR的參考值，但采用不同來源的試劑得到的結(jié)果有所不同。因此，各試驗(yàn)室應(yīng)建立自己的正常參考值。
(4)除試劑外，APC-APTT、試驗(yàn)還受其他因素的影響，如蛋白S和因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ水平降低，口服華法林治療、抗磷脂抗體等均可影響之。因此，許多APC-R雜合子被遺漏或誤診。因此，有人采用改良試驗(yàn)，即用缺因子Ⅴ血漿稀釋被測(cè)血漿，可有效糾正其他抗凝因子缺乏或抗凝藥物的影響，其特異性及敏感性大大提高，尤其是對(duì)于因子ⅤLeiden變異所致的APC-R，特異性可達(dá)98.8%，敏感性幾乎為100%。另外，發(fā)色底物法的主要優(yōu)點(diǎn)也在于它不受抗凝藥或其他凝血因子影響，如與APC-APTT、試驗(yàn)合用，有利于提高診斷率?？沽字贵w包括狼瘡樣抗凝物及抗心磷脂抗體可干擾APC-APTT、試驗(yàn)，造成APC-SR偏低。使用血小板提取液可排除抗磷脂抗體的影響。
(5)送檢標(biāo)本的處理十分重要。APC-SR是計(jì)算患者與正常人的測(cè)定結(jié)果的比值，因此，如果患者的待測(cè)血漿經(jīng)過冷凍保存，正常對(duì)照血漿也應(yīng)經(jīng)過相應(yīng)的冷凍。另外，凍融后的血小板可對(duì)試驗(yàn)產(chǎn)生影響，使APC-SR明顯降低，故在分離標(biāo)本時(shí)應(yīng)盡量除去血漿中的血小板。

主要需除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或獲得性缺乏，以及其他獲得性因素，如存在抗磷脂抗體。