小兒黑酸尿綜合征別名：小兒Garrod綜合征
小兒黑酸尿綜合征
(一)發(fā)病原因
本病是遺傳代謝性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能進一步氧化而在體內(nèi)蓄積、增多和沉著，并從尿中排出。
(二)發(fā)病機制
目前認為本病征屬常染色體隱性遺傳、 La Dn等證明黑酸尿綜合征之發(fā)生，是因為在肝和腎中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代謝所產(chǎn)生的尿黑酸不能進一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，此時當尿靜止在空氣中被氧化為黑色色素，因而尿可變黑色。此酶存在于肝臟和腎臟。已證實黑酸尿癥病人肝臟有此酶缺陷。若從汗中排出則汗液亦變黑色。之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代謝的中間產(chǎn)物。
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