當尿暴露于空氣變?yōu)楹谏珪r，應(yīng)當考慮本病的可能性。可進一步做如下試驗：
1.篩查法
(1)尿的還原物質(zhì)試驗(斑氏試驗)：呈陽性反應(yīng)。因同時有堿性作用，故此陽性反應(yīng)不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明，這種還原物質(zhì)反應(yīng)不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化鐵試驗：病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應(yīng)，呈紫黑色。
(3)硝酸銀試驗：尿0.5ml，加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解)，立即變?yōu)楹谏?br /> 2.確診法 經(jīng)以上方法篩查后，再經(jīng)層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，即可確診。
X線檢查可見大關(guān)節(jié)呈退化性變，脊柱椎間隙變窄，椎間盤萎縮和鈣化。必要時做心電圖、超聲心動圖
各組織可出現(xiàn)色素沉著，沉著于關(guān)節(jié)的黑色素可引起骨關(guān)節(jié)炎，尚可引起循環(huán)功能不全而導(dǎo)致死亡。死因多為心血管病或尿毒癥。由于黑色素可沉著在心瓣膜和軟骨組織而引起急進型動脈硬化，關(guān)節(jié)進行性改變，均在成人期出現(xiàn)。
X線胸片等檢查。