指甲-骨四聯(lián)征容易和什么癥狀混淆
應(yīng)與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑒別。
本病的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時(shí)進(jìn)行腎活組織檢查。臨床上多見(jiàn)于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見(jiàn)腎病綜合征健康搜索，病程相對(duì)良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營(yíng)養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常健康搜索。本病多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無(wú)骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。對(duì)腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高鶒，對(duì)診斷更有價(jià)值。
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