指甲-髕骨綜合征 的檢查：

腎小球功能試驗

可有不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿，尿濃縮能力降低，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發(fā)展到腎衰竭，出現(xiàn)腎衰竭時可有尿毒癥改變。
1.光鏡檢查 腎小球在光鏡下的表現(xiàn)有相當?shù)淖儺愋?，沒有腎臟功能損害的患者通常腎小球正?；蚪咏?。在一些典型的病例可以見到部分毛細血管基底膜增厚，但并非普遍存在。還可以見到全球性或局灶性腎小球硬化，這與腎功能損害的水平、特別是蛋白尿的程度有關(guān)，提示蛋白尿在本綜合征腎損害進展中的作用。其他可有上皮細胞和內(nèi)皮細胞增多，伴發(fā)抗腎小球基底膜病時出現(xiàn)新月體，小管萎縮和間質(zhì)纖維化與腎功能損害程度平行，動脈內(nèi)膜纖維化，小動脈玻璃樣變等，此時常常提示存在高血壓。
2.免疫熒光檢查 由于本綜合征并非免疫介導(dǎo)，因此腎小球免疫組織化學檢查結(jié)果往往陰性。在全球性或節(jié)段性腎小球硬化時，可觀察到IgM、C3、C1q或三者兼有的不規(guī)則和局灶性的沉積。沉積物分布于毛細血管壁或腎小球系膜或二者兼有，其分布與腎小球硬化的階段和程度有關(guān)。當并發(fā)其他病理改變時，免疫熒光可有陽性發(fā)現(xiàn)。在并發(fā)抗腎小球基底膜病的患者，可見IgG和C3呈線狀沉積在所有腎小球毛細血管，纖維蛋白在毛細血管內(nèi)沉積是新月體形成時的表現(xiàn)。本綜合征與抗腎小球基底膜病之間的聯(lián)系尚不清楚，可能是指(趾)甲-髕骨綜合征患者腎小球基底膜持續(xù)而嚴重的損害改變了腎小球基底膜的抗原性，導(dǎo)致了抗體產(chǎn)生。Mackay等報道了一例指甲-髕骨綜合征并發(fā)膜性腎小球腎炎的患者，可見均一顆粒狀I(lǐng)gG在所有毛細血管壁沉積。
3.超微結(jié)構(gòu) 不論本綜合征患者光鏡下腎小球表現(xiàn)如何，也不管臨床上是否存在蛋白尿等腎臟癥狀，其腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)都存在改變。
常見和特征性損害為腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)異常，在基底膜全層可見大量斑片狀半透明物質(zhì)，在腎小球系膜基質(zhì)中有時也可見到這種東西，人們稱之為特征性“蛾噬”表現(xiàn)。用標準枸櫞酸鉛染色，有時可在腎小球基底膜和系膜基質(zhì)中見到粗的原纖維和交叉帶狀的膠原蛋白。用磷鎢酸染色，上述物質(zhì)更常見到。原纖維呈小團簇狀，定位于腎小球的小節(jié)斷基底膜，或沿著整個腎小球基底膜分布。腎小球基底膜的厚度不均勻，在同一毛細血管壁，其厚度的變化范圍可自正常至增厚。在腎小球基底膜增厚的部分，半透明帶的存在較多且較為突出。腎小球系膜基質(zhì)也增多，部分病例可見半透明狀物質(zhì)和膠原纖維。腎臟非小球性基底膜無半透明狀物和膠原樣原纖維，腎小管基底膜的改變呈慢性小管間質(zhì)腎病樣損害，在晚期與腎小球損害一致。
多數(shù)病例無電子致密物沉積。腎小球臟層上皮細胞常減少或消失，其減少程度與蛋白尿嚴重程度有關(guān)。