先天性促性腺激素缺乏癥，病名：亦稱單純 性垂體性性幼稚癥、促性腺能力低下型類無睪癥、性幼稚-嗅覺喪失綜合征。指僅垂體前葉 單一性促性腺激素分泌不足，而無其他激素分泌障礙者?？赡転橄虑鹉X選擇性地不分泌LH- RH 。屬先天性疾病，有家族遺傳傾向。多見于男性，表現(xiàn)有先天性中線顱面異常，嗅覺喪失， 睪丸小，精子缺乏。女性乳頭、乳房、陰道、子宮呈幼稚型表現(xiàn)，身材細高，骨骺延遲融合 。骨齡低于實際年齡。治宜長期用促性腺激素——絨毛膜促性腺激素、絕經期促性腺激素。 甲狀腺功能減低癥簡稱甲低，是由于各種不同的疾病累積下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，抑制甲狀腺素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。按病變涉及的位置可分為：①原發(fā)性甲低，是由于甲狀腺本身疾病所致，②繼發(fā)性甲低，其病變位于垂體或下丘腦、又稱為中樞性甲低，多數(shù)與其他下丘腦-垂體軸功能缺陷同時存在。

　　兒科患者絕大多數(shù)為原發(fā)性甲低，根據(jù)其發(fā)病機制的不同和起病年齡又可分為先天性和獲得性兩類，獲得性甲低在兒科主要由慢性淋巴細胞性甲狀腺炎，即橋本甲狀腺炎所引起。本節(jié)主要介紹先天性甲低。

　　先天性甲狀腺功能減低癥是由甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：①散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良，異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率為14—20/10萬，②地方性多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國碘化食鹽的廣泛應用，其發(fā)病率明顯下降。