性發(fā)育正常的前提是丘腦、垂體、性腺的解剖和生理功能都正常，影響這三個部位的結構與功能，使它們的結構破壞 ，功能低下的任何因素，都可能導致第二性征不發(fā)育或部分發(fā)育即性幼稚病(sexual infantility)或性發(fā)育不全(undevelopment of sex)。這些因素可以是后天獲得的性的，也可以是先天性或遺傳性的，因此，性幼稚與性發(fā)育不全是很多病的一種表現(xiàn)。

　　診斷

　　(一)下丘腦異常

　　1.后天獲得性病變：此類疾病包括下丘腦部位腫瘤、炎癥、外傷、血管病變、肉芽腫等，有部分病人找不到明顯的病因。臨床上它們多表現(xiàn)有身材短小或高大、四肢短小或細長，部分病人有下丘腦受損癥狀：尿崩癥、嗜睡癥、厭食癥、貪食癥、體溫調節(jié)紊亂、視野缺損等，多數(shù)病人有上述一種或多種癥狀，極少一部分病人在臨床上除性不發(fā)育外，沒有其它癥狀。其中，下丘腦病變引起的肥胖性生殖無能綜合癥，病因可以是上述因素中的一種，該病罕見，在臨床上需于一些有肥胖、青春期發(fā)育延遲病人相鑒別，后者無中樞損害。

　　2.先天因素：這一類型疾病有性幼稚—色素性視網(wǎng)膜炎—多指畸形綜合癥(Laurence-Moon-Biedle氏綜合癥),性幼稚-肌張力低綜合癥(Preder-Willi綜合癥),家族性小腦性運動失調(Familial cerebellar ataxia)。這些疾病在臨床上都有特點，典型病例不難診斷，不典型病例的有關癥狀和體癥可以不表現(xiàn)或表現(xiàn)不完全，還有可能伴有其它畸形，需要在臨床上仔細鑒別。

　　(二)垂體性性幼稚

　　1.垂體前葉功能減退癥 垂體部位腫瘤、出血、外傷、免疫、結節(jié)病等因素，使垂體功能受損，可能影響促性腺激素的分泌量與分泌方式，如發(fā)生在青少年期，影響性腺性征發(fā)育。臨床上，病人除性發(fā)育異常外，還可以有或無它垂體功能異常，如巨人癥、高泌乳素血癥、無功能垂體瘤壓迫癥狀、垂體前葉機能全部或部分減退癥征。

　　2.選擇性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不發(fā)育外，無其它內(nèi)分泌異常，垂體影像學檢查也正常?；颊叱暑惢鹿偕聿?，骨骺不融合;患者因腎上腺分泌一定的雄激素可以有少許陰毛生長。

　　(三)性腺病變

　　1.性腺因腫瘤或其它原因手術切除、炎癥放射線照射受損，性腺不能分泌性激素，第二性征不發(fā)育。

　　2.性腺發(fā)育不良 多是先天性疾病，性腺發(fā)育不良的同時，還伴有其它畸形，其中一部分與染色體數(shù)目不正常有關，如先天性性腺發(fā)育障礙(Turner綜合癥),患者體細胞核型為45,XO，外表呈女性，矮小，有頸蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，無月經(jīng)。先天性細精管發(fā)育不全癥(Klinefeter綜合癥)，患者體細胞核型為47,XXY，男性外表，性發(fā)育差，還可有男性乳房發(fā)育。

　　原發(fā)性性腺疾病與下丘腦、垂體性性幼稚，內(nèi)分泌測定差別在于患者缺乏性激素的反饋抑制作用，體內(nèi)促性腺激素水平明顯高于正常，這在青春期作兩者的鑒別診斷意義很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作為鑒別指標價值不大。對這類病人，一般用LHRH興奮試驗—體質性青春期延遲患者有類似或高于青春發(fā)育前水平的反應;下丘腦、垂體性性幼稚反應差或無反應;原發(fā)性性腺疾病患者反應過高。