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小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征別名:小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合癥

病因仍不清楚,參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:
①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;
③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);
④X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測(cè)胎兒性別,以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應(yīng)用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

 

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  • 董紅霞 董紅霞 主任醫(yī)師
    杭州市蕭山區(qū)第一人民醫(yī)院
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