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高氨血癥

高氨血癥 容易和什么癥狀混淆

  高氨血癥需要和下面的癥狀相互鑒別。

  1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產(chǎn)兒。血氨極高者癥狀出現(xiàn)早,有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)抑制癥狀,呼吸困難。如及早血液透析,可在5天內(nèi)癥狀緩解,預(yù)后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥,原因不明。

  2.有機(jī)酸尿癥(organic acidurias) 常伴高氨血癥。其特點是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特異的有機(jī)酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代謝性酸中毒。

  3.賴氨酸尿性蛋白不耐癥(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對精氨酸,賴氨酸及鳥氨酸的轉(zhuǎn)運缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影響尿素循環(huán)的代謝功能。

  4.高氨血癥-高鳥氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH綜合征,系鳥氨酸向線粒體內(nèi)的轉(zhuǎn)運障礙。

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