尿素循環(huán)障礙類疾病的臨床表現(xiàn)主要是高氨血癥的毒性現(xiàn)象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴(yán)重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴(yán)重，起病早，新生兒期即出現(xiàn)暴發(fā)性高氨血癥的表現(xiàn)。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內(nèi)蛋白分解的內(nèi)源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現(xiàn)高氨血癥，生后數(shù)天內(nèi)開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨著血氨蓄積的增加，出現(xiàn)過度換氣、呼吸性堿中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高?？捎畜@厥發(fā)作。常致昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。
部分性酶缺乏時，多在生后數(shù)月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。對蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時血氨明顯升高，出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟(jì)失調(diào)?？捎惺人?、神志模糊，甚至昏迷。有的有驚厥、行為異常、易激惹、多動或攻擊行為。慢性病程，可有發(fā)育不良，進(jìn)行性腦變性癥狀，智力落后。精氨基琥珀酸尿癥有特殊的結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥(trichorrhexis nodosa)
有上述臨床表現(xiàn)者首先應(yīng)檢查血氨以及血和尿中氨基酸定量來診斷高氨血癥。然后再進(jìn)行其他生化檢查以鑒別病因。必要時需做酶活性測定或DNA分析以確診。

1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產(chǎn)兒。血氨極高者癥狀出現(xiàn)早，有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內(nèi)癥狀緩解，預(yù)后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。
2.有機(jī)酸尿癥(organic acidurias) 常伴高氨血癥。其特點是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機(jī)酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。
3.賴氨酸尿性蛋白不耐癥(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對精氨酸、賴氨酸及鳥氨酸的轉(zhuǎn)運缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環(huán)的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH綜合征，系鳥氨酸向線粒體內(nèi)的轉(zhuǎn)運障礙。