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腎小球旁器增生

腎小球旁器增生綜合征，別名：巴特綜合征;巴特爾綜合征;Bartter綜合征;先天性醛固酮增多癥;慢性特發(fā)性低鉀血癥;Barttersyndrome。本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道故稱為Bartter綜合征。腎小球旁器增生綜合征以嚴重的低血鉀、堿中毒為主血鈉、氯均低，血壓正常伴多飲多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道故稱為Bartter綜合征。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應(yīng)。認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。本病又稱為先天性醛固酮增多癥慢性特發(fā)性低鉀血癥腎小球旁器增生綜合征近年來分子診斷學(xué)研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型，即先天性Bartter綜合征典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征。先天性Bartter綜合征病人發(fā)現(xiàn)有兩種基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-發(fā)生失功能性基因突變所致Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致典型Bartter綜合征是由于CLC-kb通道基因突變所致。

小貼士

患病部位：: 腰部

所屬科室：: 內(nèi)科

相關(guān)疾?。?/dt>: 局灶性腎小球硬化癥

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常用檢查：: 腎小球濾過分數(shù)(GFF)