本病病因尚無定論。多數(shù)學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續(xù)2代4例患病的報告現(xiàn)代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉(zhuǎn)運蛋白基因突變所引起目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸為Na+-K+-2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側(cè)的Cl-通道現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致該基因定位于16q913編碼1021個氨基酸，已發(fā)現(xiàn)多達40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。