初生嬰兒即出現侏儒狀態(tài) 應該做什么檢查
初生嬰兒即出現侏儒狀態(tài)，如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小，并能出現多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。
根據臨床表現特點，內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。
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