小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征
初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，如四肢長骨短而粗、遠(yuǎn)端指(趾)特別小，并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點(diǎn)為同時(shí)有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，內(nèi)分泌檢查、染色體檢查正?？纱_診。
本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。
推薦藥店
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找醫(yī)生
更多 >-
鄭清友 主任醫(yī)師
北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
泌尿外科 -
浙江省中醫(yī)院
泌尿外科 -
福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
小兒科 -
重慶市開縣人民醫(yī)院
新生兒科 -
蘇州市立醫(yī)院
骨科 -
石家莊市第二醫(yī)院
小兒科 -
唐山市婦幼保健院
小兒科 -
哈爾濱市第五醫(yī)院
骨科
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院 東城區(qū) 三級甲等
- 浙江省中醫(yī)院 上城區(qū) 三級甲等
- 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 臺江區(qū) 三級甲等
- 重慶市開縣人民醫(yī)院 開縣 三級甲等
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 蘇州市立醫(yī)院 滄浪區(qū) 三級甲等
- 石家莊市第二醫(yī)院 石家莊市 二級甲等
- 唐山市婦幼保健院 唐山市 三級甲等
