一、臨床表現(xiàn)：

　　出生時一般無異常表現(xiàn)。在生長期起病，好發(fā)于生長活躍的長骨的干骺端，如膝關(guān)節(jié)上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發(fā)于髂嵴。肘關(guān)節(jié)較少見。由于骨骺生長不對稱肢體縮短，伴內(nèi)翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。

　　二、診斷

　　如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內(nèi)生軟骨瘤區(qū)別;但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：

　?、僭趦和缙谄鸩?。

　?、诙喟l(fā)性的病變，大多發(fā)生在長骨的兩端。

　?、踃線上透光區(qū)活檢為軟骨組織。