一、臨床表現(xiàn)：
出生時一般無異常表現(xiàn)。在生長期起病，好發(fā)于生長活躍的長骨的干骺端，如膝關節(jié)上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發(fā)于髂嵴。肘關節(jié)較少見。由于骨骺生長不對稱肢體縮短，伴內(nèi)翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。
二、診斷
如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內(nèi)生軟骨瘤區(qū)別;但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：
①在兒童早期起病。
②多發(fā)性的病變，大多發(fā)生在長骨的兩端。
③X線上透光區(qū)活檢為軟骨組織。

本病有時需與下列疾病相區(qū)別：
①骨干連續(xù)癥：有明顯的遺傳性，表現(xiàn)為多發(fā)性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭狀。
②脆弱性肌硬化(骨斑點癥)：骨斑點廣泛分布全身，骨結構正常，無內(nèi)生軟骨性腫塊。
③纖維結構不良：雖為囊性病變，但好發(fā)于骨干及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。
另外，本病尚須與佝僂病、假性軟骨發(fā)育異常、脊椎干骺發(fā)育異常鑒別。